A lupusz jobb megértése a pigmentbetegségek vizsgálatából származhat
A kutatók 23 gént azonosítottak, amelyek a vitiligóra való hajlamhoz kapcsolódnak, egy autoimmun betegséghez, amelyet pigmenthiányos bőr- és hajfoltok jellemeznek. Felfedezésük más autoimmun betegségek, például a lupusz jobb megértéséhez vezethet.
A “Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants” című tanulmány a Nature Genetics című folyóiratban jelent meg.
Dr. Richard Spritz, a University of Colorado School of Medicine professzora és a Human Medical Genetics and Genomics Program igazgatója az elmúlt évtizedet azzal töltötte, hogy megpróbálta azonosítani a fehér bőr- és hajfoltokat okozó vitiligo betegség okait.
Munkatársaival világszerte együttműködve genomszintű asszociációs vizsgálatokat végzett 4680 európai felmenőkkel rendelkező vitiligós és 39 586 kontroll személyen. A kutatócsoport 23 új lókuszt – vagyis egy gén helyét a kromoszómán – azonosított, amely szignifikánsan összefüggésbe hozható a vitiligóval, valamint hét utaló lókuszt. Ezek az eredmények keretet adnak a vitiligo genetikai és biológiai mechanizmusainak, egy olyan betegségnek, amely epidemiológiailag számos más autoimmun betegséggel, köztük a lupusszal, a felnőttkori 1-es típusú cukorbetegséggel és a rheumatoid arthritisszel áll kapcsolatban. Emiatt előrelépéshez vezethet ezeknek a betegségeknek a kezelésében is.
“Ez a tanulmány megduplázza a vitiligo kockázatában szerepet játszó ismert gének számát” – mondta Spritz a sajtóközleményben.
A legtöbb azonosított gén az immunrendszer szabályozóival, valamint az apoptózis (programozott sejthalál) szabályozóival állt kapcsolatban. Több melanocita szabályozót is találtak ezekben a lokuszokban. A melanociták a bőr színéért elsősorban felelős pigmentet, a melanint termelő sejtek, amelyek a vitiligóban elpusztulnak. A melanociták fejlődésében szerepet játszó számos gént a bőrrák agresszív formájának, a melanomának a kialakulásával is kapcsolatba hoztak, és úgy gondolják, hogy e két betegség is összefügg.”
“A genomprojekt egyik célja az volt, hogy eszközöket adjon a kezünkbe, amelyekkel bonyolultabb betegségelemzéseket végezhetünk” – mondta Spritz. “Általánosságban a komplex betegségek esetében az derül ki, hogy nem a génszerkezet, hanem a génszabályozás változásai az okok.”
A kutatók most DNS-szekvenálással és genetikai vizsgálatokkal azonosítják a vitiligót okozó mutációkat ezekben a génekben. Vizsgálatukban nagyszámú, különböző etnikai hátterű, a betegségben szenvedő beteg vesz részt.
“Mint egy kirakós játék, a vitiligo patogenom darabjai így kezdenek összeilleszkedni, feltárva az immunszabályozó fehérjék, apoptotikus szabályozók és melanocita komponensek összetett hálózatát, amelyek közvetítik mind a melanociták autoimmun támadását a vitiligóban, mind a melanómára való hajlamot” – írják a kutatók.
- A szerző adatai
