Articles

Lepší pochopení lupusu může přinést studie pigmentových onemocnění

Výzkumníci identifikovali 23 genů spojených s predispozicí ke vzniku vitiliga, autoimunitního onemocnění charakterizovaného skvrnami na kůži a vlasech, které postrádají pigmentaci. Jejich objev může vést k lepšímu pochopení dalších autoimunitních onemocnění, jako je například lupus.

Studie “Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants” byla publikována v časopise Nature Genetics.

Doktor Richard Spritz, profesor na Lékařské fakultě Coloradské univerzity a ředitel Programu lékařské genetiky a genomiky člověka, se v uplynulém desetiletí snažil identifikovat příčiny vitiliga, onemocnění, při kterém vznikají bílé skvrny na kůži a vlasech.

Ve spolupráci s kolegy z celého světa provedl genomové asociační studie u 4 680 osob evropského původu s vitiligem a 39 586 kontrol. Výzkumný tým identifikoval 23 nových lokusů – neboli umístění genu na chromozomu -, které jsou významně spojeny s vitiligem, a sedm naznačujících lokusů. Tato zjištění poskytují rámec pro genetické a biologické mechanismy vitiliga, onemocnění, které je epidemiologicky spojeno s několika dalšími autoimunitními chorobami, včetně lupusu, diabetu 1. typu u dospělých a revmatoidní artritidy. Z tohoto důvodu může vést k pokroku v léčbě i těchto onemocnění.

“Tato studie zdvojnásobuje počet známých genů podílejících se na riziku vzniku vitiliga,” uvedl Spritz v tiskové zprávě.

Většina identifikovaných genů byla spojena s imunitními regulátory a také s regulátory apoptózy (programované buněčné smrti). V těchto lokusech bylo nalezeno také několik regulátorů melanocytů. Melanocyty jsou buňky produkující melanin, pigment primárně zodpovědný za barvu kůže, které jsou při vitiligu zničeny. Mnoho genů, které se podílejí na vývoji melanocytů, se také podílí na vzniku melanomu, agresivní formy rakoviny kůže, a předpokládá se, že tato dvě onemocnění spolu také souvisejí.

“Jedním z cílů projektu genomu bylo poskytnout nám nástroje pro složitější analýzu onemocnění,” řekl Spritz. “U komplexních onemocnění se obecně ukazuje, že příčinou jsou spíše změny v genové regulaci než ve struktuře genů.”

Výzkumníci nyní využívají sekvenování DNA a genetické studie k identifikaci mutací v těchto genech způsobujících vitiligo. Jejich studie se bude týkat velkého počtu pacientů s tímto onemocněním různého etnického původu.

“Jako skládačka tak do sebe začínají zapadat dílky patognomu vitiliga, které odhalují složitou síť imunoregulačních proteinů, apoptotických regulátorů a složek melanocytů, které zprostředkovávají jak autoimunitní napadení melanocytů u vitiliga, tak náchylnost k melanomu,” napsali vědci.

  • Detaily autora

Inês získal doktorát z biomedicínských věd na Lisabonské univerzitě, Portugalsku, kde se specializovala na biologii krevních cév, krevních kmenových buněk a rakoviny. Předtím studovala buněčnou a molekulární biologii na Universidade Nova de Lisboa a pracovala jako výzkumná pracovnice na Faculdade de Ciências e Tecnologias a Instituto Gulbenkian de Ciência. inês v současné době pracuje jako vedoucí vědecká redaktorka a snaží se srozumitelně a přesně zprostředkovat nejnovější vědecké pokroky komunitě pacientů.
×

Inês získala doktorát z biomedicínských věd na Lisabonské univerzitě v Portugalsku, kde se specializovala na biologii krevních cév, krevních kmenových buněk a rakovinu. Předtím vystudovala buněčnou a molekulární biologii na Universidade Nova de Lisboa a pracovala jako výzkumná pracovnice na Faculdade de Ciências e Tecnologias a Instituto Gulbenkian de Ciência. inês v současné době pracuje jako vedoucí vědecká redaktorka a snaží se srozumitelně a přesně zprostředkovat nejnovější vědecké pokroky komunitám pacientů.

Nejnovější příspěvky
  • Benlysta
  • COVID.19 Global Rheumatology Alliance
  • RC18 ve zrychleném režimu
  • finanční kolo

.