Articles

Vzácný případ "Diprosopus Bicephalous Triophthalmus" a přehled literatury | Info Factory

POPIS PŘÍPADU

Dvaadvacetiletá pacientka s graviditou 2, para 0, žijící 0 a potratem 1 s anamnézou 24 týdnů trvající amenorey se dostavila na ambulanci s krvácením per vagina a ztrátou pohybů plodu od 2 dnů. Pocházela z nízkého socioekonomického prostředí. Nepodstoupila žádné předporodní vyšetření. V anamnéze měla předchozí potrat. Pacientka měla v anamnéze příbuzenské manželství druhého stupně. Minulá a osobní anamnéza nebyla významná.

Při celkovém fyzikálním vyšetření bylo zjištěno, že pacientka je žena středního věku, středně stavěná a vyživovaná. Byla přítomna bledost. Při vyšetření per abdomen bylo zjištěno, že děloha je uvolněná a výška dělohy je 24 týdnů. Srdeční frekvence plodu nebyla přítomna. Per vaginální vyšetření odhalilo částečně uzavřenou os, propouštějící pouze špičku prstu, a výtok nebyl přítomen. Rutinní biochemická vyšetření byla v normě. Hladina hemoglobinu byla 7,2 g/dl, hematokrit 22 % a periferní stěr ukázal mikrocytární hypochromní a normocytární hypochromní červené krvinky s normálními bílými krvinkami a krevními destičkami, což dávalo obraz dimorfní anémie. Koagulační profil byl v mezích normy.

Bylo provedeno akutní prenatální ultrazvukové vyšetření, které prokázalo srostlá dvojčata se ztrátou srdeční činnosti plodu. Po získání informovaného souhlasu pacientky a ošetřujícího personálu byla zahájena indukce porodu prostaglandiny a těhotenství bylo ukončeno vaginálním porodem. Na svět přišlo mrtvé dítě mužského pohlaví o hmotnosti 1800 g. Po získání souhlasu byl plod odeslán na oddělení patologie k histopatologickému vyšetření.

Vnější vyšetření odhalilo plod mužského pohlaví s obvodem hlavy 30 cm (obě hlavy), obvodem hrudníku 15 cm, obvodem břicha 20 cm a délkou chodidla 7 cm. Plod měl kompletní zdvojení lebeční struktury se třemi očima. Jedno oko obou zdvojených hlav bylo uprostřed srostlé. Byly pozorovány dva nosy, dvě uši a dvoje ústa, z nichž jeden ret vykazoval rozštěp rtu a patra a druhý pouze rozštěp rtu. Plod vykazoval jeden krátký krk, hrudník a břišní dutinu. Horní i dolní končetiny byly normální.

Mozek nebyl vyvinutý a byl nahrazen šedohnědou tkání, která vykazovala znaky anencefalie. Byla zaznamenána cervikotorakální a bederní rachischíza Obrázek1A1A-C].

Hrubá fotografie diprosopu, přední (A) a boční pohled (B), ukazující zdvojení obličeje se splynutím uprostřed. Všimněte si rozštěpu rtu a patra na pravé straně. (C) Zadní pohled na plod ukazující absenci mozku a kraniospinální rachischisis (bílá šipka). (D) (E) všimněte si kraniospinální rachischízy (červená šipka). (F) CT snímek ukazující absenci týlní kosti (bílá hlava šipky) spolu s kraniospinální rachischízou (bílá šipka). (G) CT snímek zvýrazňující kraniospinální rachischízu (červená šipka). (H) Obrázek MRI zvýrazňující kraniospinální rachischízu (černá šipka). (I) Snímek MRI ukazující dvě dobře zformované očnice spolu se srostlou centrální očnicí (červená šipka). (J) (K) (L) MRI snímky ukazující absenci mozku a týlní kosti (anencefalie spolu s dalšími hrudními a pánevními orgány v situs solitus)

Byla provedena počítačová tomografie (CT) a virtografie magnetickou rezonancí (MRI), které odhalily zdvojení obličeje a potvrdily zdvojené obličejové struktury. Oba obličeje byly srostlé ve střední linii. Splynutí očí bylo pozorováno ve střední čáře. Mozek byl hypoplastický. Pro každou tvář byly odděleny dvě sady frontální, parietální, temporální a mandibulární, které byly srostlé ve středu. Chyběla týlní kost. Jeden z plodů měl rozštěp rtu a patra. Byl pozorován úplný rozštěp páteře s rozštěpem přes celou páteř, což nasvědčovalo rachischisis . Plod měl pouze jeden krátký krk, jeden hrudník a v dutině břišní a pánevní byly vidět orgány, které byly v situs solitus . Kromě hypoplastických plic nebyla zjištěna žádná anomálie. Byla provedena pitva, která potvrdila nálezy CT a MRI znaků. Na základě všech těchto výše uvedených znaků byla stanovena diagnóza “diprosopus bicephalous triophthalmus” spojená s anencefalií a kraniospinální rachischisis

.