Articles

Bedre forståelse af lupus kan komme fra undersøgelse af pigmenteringssygdom

Forskere har identificeret 23 gener, der er forbundet med en disposition for vitiligo, en autoimmun sygdom, der er karakteriseret ved pletter af hud og hår, der mangler pigmentering. Deres opdagelse kan føre til en bedre forståelse af andre autoimmune tilstande, såsom lupus.

Undersøgelsen, “Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants,” blev offentliggjort i tidsskriftet Nature Genetics.

Richard Spritz, MD, professor ved University of Colorado School of Medicine og leder af Human Medical Genetics and Genomics Program, har brugt det sidste årti på at forsøge at identificere årsagerne til vitiligo, en sygdom, der giver anledning til pletter af hvid hud og hår.

I samarbejde med kolleger over hele verden har han gennemført genom-dækkende associationsundersøgelser af 4.680 personer af europæisk afstamning med vitiligo og 39.586 kontroller. Forskergruppen identificerede 23 nye loci – eller et gens placering på et kromosom – som er signifikant forbundet med vitiligo, og syv suggestive loci. Disse resultater danner en ramme for de genetiske og biologiske mekanismer for vitiligo, en sygdom, der epidemiologisk set er forbundet med flere andre autoimmune sygdomme, herunder lupus, type 1-diabetes hos voksne og reumatoid arthritis. Derfor kan det også føre til fremskridt i behandlingen af disse sygdomme.

“Denne undersøgelse fordobler antallet af kendte gener, der er involveret i risikoen for vitiligo,” siger Spritz i en pressemeddelelse.

De fleste af de identificerede gener var knyttet til immunregulatorer samt til regulatorer af apoptose (programmeret celledød). Flere melanocytregulatorer blev også fundet i disse loci. Melanocytter er celler, der producerer melanin, det pigment, der primært er ansvarlig for hudens farve, og som ødelægges ved vitiligo. Mange gener, der er involveret i melanocytudvikling, er også blevet involveret i melanom, en aggressiv form for hudkræft, og disse to sygdomme menes også at være forbundet.

“Et af formålene med genomprojektet var at give os redskaberne til at foretage mere komplicerede sygdomsanalyser”, sagde Spritz. “Det, der generelt tegner sig for komplekse sygdomme, er, at det er ændringer i genregulering snarere end i genstrukturen, der er årsagerne.”

Forskere bruger nu DNA-sekventering og genetiske undersøgelser til at identificere vitiligo-forårsagende mutationer i disse gener. Deres undersøgelse vil omfatte et stort antal patienter af forskellig etnisk baggrund med sygdommen.

“Som et puslespil begynder brikkerne i vitiligo patogenomet således at passe sammen og afsløre et komplekst netværk af immunregulerende proteiner, apoptotiske regulatorer og melanocytkomponenter, der formidler både autoimmun målretning af melanocytter i vitiligo og modtagelighed for melanom”, skrev forskerne.

  • Author Details

Inês har en ph.d. i biomedicinsk videnskab fra universitetet i Lissabon, Portugal, hvor hun specialiserede sig i blodkarbiologi, blodstamceller og kræft. Før det studerede hun celle- og molekylærbiologi ved Universidade Nova de Lisboa og arbejdede som forskerstipendiat ved Faculdade de Ciências e Tecnologias og Instituto Gulbenkian de Ciência.Inês arbejder i øjeblikket som administrerende videnskabsredaktør og stræber efter at formidle de seneste videnskabelige fremskridt til patientgrupper på en klar og præcis måde.
×

Inês har en ph.d. i biomedicinsk videnskab fra universitetet i Lissabon, Portugal, hvor hun har specialiseret sig i blodkarbiologi, blodstamceller og kræft. Før det studerede hun celle- og molekylærbiologi ved Universidade Nova de Lisboa og arbejdede som forskerstipendiat ved Faculdade de Ciências e Tecnologias og Instituto Gulbenkian de Ciência.Inês arbejder i øjeblikket som administrerende videnskabsredaktør og stræber efter at formidle de seneste videnskabelige fremskridt til patientgrupper på en klar og præcis måde.

Sidste indlæg
  • Benlysta
  • COVID-19 Global Rheumatology Alliance
  • RC18 på fast track
  • finansieringsrunde