Articles

Sjældent tilfælde af "Diprosopus Bicephalous Triophthalmus" og gennemgang af litteraturen | Info Factory

CASE REPORT

En 22-årig kvindelig patient med gravida 2, para 0, living 0 og abort 1 med en anamnese på 24 ugers amenoré, blev præsenteret på skadestuen med blødning per vagina og tab af fosterbevægelser siden 2 dage. Hun var fra en lav socioøkonomisk baggrund. Hun havde ikke gennemgået nogen prænatalundersøgelser. Hun havde tidligere haft en abort. Patienten havde en anamnese med andengrads consanguine ægteskab. Tidligere og personlige historier var ikke signifikante.

Ved den generelle fysiske undersøgelse blev det observeret, at patienten var en kvinde i middelalderen, moderat bygget og veltrænet. Pallor var til stede. Per abdomen-undersøgelse viste, at uterus var afslappet, og uterushøjden var på 24 uger. Der var ingen fosterhjertefrekvens. Per vaginalundersøgelsen afslørede et delvist lukket åbningssted, der kun tillod spidsen af en finger, og der var ingen effacement. De biokemiske rutineundersøgelser var inden for normale grænser. Hæmoglobinniveauet var 7,2 g/dL, hæmatokrit var 22 %, og perifer udstrygning viste mikrocytiske hypokrome og normocytære hypokrome røde blodlegemer med normale hvide blodlegemer og trombocytter, hvilket gav et billede af dimorfisk anæmi. Koagulationsprofilen var inden for normale grænser.

Der blev foretaget en akut prænatal ultralydsundersøgelse, og den viste fælles tvillinger med tab af fosterets hjerteaktivitet. Efter indhentning af informeret samtykke fra patienten og behandlerne blev der indledt fødselsindledning med prostaglandiner, og graviditeten blev afbrudt ved vaginal fødsel. Der blev leveret et dødt mandligt barn med en vægt på 1800 g. Efter indhentet samtykke blev fosteret sendt til patologisk afdeling til histopatologisk undersøgelse.

Den ydre undersøgelse viste et mandligt foster med en hovedomkreds på 30 cm (begge hoveder), en brystomkreds på 15 cm, en abdominalomkreds på 20 cm og en fodlængde på 7 cm. Fosteret havde fuldstændig fordobling af kraniestrukturen med tre øjne. Det ene øje på begge de duplikerede hoveder var smeltet sammen i midten. Der blev observeret to næser, to ører og to munde, hvoraf den ene læbe viste en læbe- og ganespalte og den anden kun en læbespalte. Fosteret havde en enkelt kort hals, thorax og mavehule. Både øvre og nedre lemmer var normale.

Hjernen var ikke udviklet og var erstattet af gråbrunt væv, der viste træk af anencefali. Der blev konstateret cervicothorakal og lumbalt rachischisis Figur Figur1A1A-C].

Grovfoto af diprosopus, anterior (A) og lateral visning (B), der viser duplikation af ansigtet med sammenvoksning i midten. Bemærk læbe- og ganespalten i højre side. (C) Bagudvendt billede af fosteret, der viser fravær af hjerne og craniospinal rachischisis (hvid pil). (D) (E) Bemærk den kraniospinale rachschisis (rød pil). (F) CT-billede, der viser fravær af occipitalbenet (hvidt pilhoved) sammen med kraniospinal rachischisis (hvid pil). (G) CT-billede, der fremhæver craniospin rachischisis (rød pil). (H) MR-billeder med fremhævelse af kraniospinal rachischisis (sort pil). (I) MR-billede, der viser to velformede orbitae sammen med en smeltet central orbit (rød pil). (J) (K) (L) MR-billeder, der viser fravær af hjerne og occipitalknogle (anencefali sammen med andre thorakale og bækkenviscera i situs solitus)

Der blev foretaget computertomografi (CT) scanning og virtopsi med magnetisk resonansbillede (MRI), som afslørede en duplikation af ansigtet og bekræftede de dublerede ansigtsstrukturer. Begge ansigter var smeltet sammen i midterlinjen. Fusion af øjet blev observeret i midterlinjen. Hjernen var hypoplastisk. Der var to separate sæt frontale, parietale, temporale og mandibler for hvert ansigt, som var smeltet sammen i midten. Occipitalbenet var fraværende. Et af fostrene havde læbe- og ganespalte. Der blev observeret en komplet spina bifida med en spaltning gennem hele rygsøjlen, hvilket tyder på rachischisis . Fosteret havde kun en kort hals, en brystkasse og en mave- og bækkenhule med organer, som var i situs solitus . Der blev ikke påvist nogen anomali bortset fra hypoplastiske lunger. Der blev foretaget en obduktion, som bekræftede resultaterne af CT- og MRI-undersøgelserne. På baggrund af alle disse ovenstående kendetegn blev der stillet diagnosen “diprosopus bicephalous triophthalmus” i forbindelse med anencefali og kraniospinal rachischisis.