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Studie über Pigmentkrankheiten könnte zu einem besseren Verständnis von Lupus führen

Forscher haben 23 Gene identifiziert, die mit einer Veranlagung für Vitiligo in Verbindung stehen, einer Autoimmunerkrankung, die durch pigmentlose Haut- und Haarflecken gekennzeichnet ist. Ihre Entdeckung könnte zu einem besseren Verständnis anderer Autoimmunerkrankungen wie Lupus führen.

Die Studie mit dem Titel “Genomweite Assoziationsstudien zur autoimmunen Vitiligo identifizieren 23 neue Risikoloci und heben Schlüsselwege und regulatorische Varianten hervor” wurde in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.

Richard Spritz, MD, Professor an der University of Colorado School of Medicine und Direktor des Human Medical Genetics and Genomics Program, hat das letzte Jahrzehnt damit verbracht, die Ursachen von Vitiligo, einer Krankheit, die zu weißen Haut- und Haarflecken führt, zu erforschen.

In Zusammenarbeit mit Kollegen auf der ganzen Welt führte er genomweite Assoziationsstudien bei 4.680 Menschen europäischer Abstammung mit Vitiligo und 39.586 Kontrollpersonen durch. Das Forscherteam identifizierte 23 neue Loci – oder die Position eines Gens auf einem Chromosom -, die signifikant mit Vitiligo assoziiert sind, sowie sieben suggestive Loci. Diese Ergebnisse liefern einen Rahmen für die genetischen und biologischen Mechanismen der Vitiligo, einer Krankheit, die epidemiologisch mit mehreren anderen Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht wird, darunter Lupus, Typ-1-Diabetes bei Erwachsenen und rheumatoide Arthritis. Aus diesem Grund könnte sie zu Fortschritten bei der Behandlung dieser Krankheiten führen.

“Diese Studie verdoppelt die Zahl der bekannten Gene, die am Risiko für Vitiligo beteiligt sind”, sagte Spritz in einer Pressemitteilung.

Die meisten der identifizierten Gene waren mit Immunregulatoren sowie mit Regulatoren der Apoptose (programmierter Zelltod) verbunden. Mehrere Melanozytenregulatoren wurden ebenfalls in diesen Loci gefunden. Melanozyten sind Zellen, die Melanin produzieren, das Pigment, das hauptsächlich für die Hautfarbe verantwortlich ist, und die bei Vitiligo zerstört werden. Viele Gene, die an der Entwicklung von Melanozyten beteiligt sind, wurden auch beim Melanom, einer aggressiven Form von Hautkrebs, gefunden, und man geht davon aus, dass zwischen diesen beiden Krankheiten ein Zusammenhang besteht.

“Eines der Ziele des Genomprojekts war es, uns die Mittel an die Hand zu geben, um kompliziertere Krankheitsanalysen durchzuführen”, so Spritz. “

Forscher nutzen nun die DNA-Sequenzierung und genetische Studien, um die Vitiligo verursachenden Mutationen in diesen Genen zu identifizieren. Ihre Studie wird eine große Anzahl von Patienten unterschiedlicher ethnischer Herkunft mit der Krankheit einbeziehen.

“Wie ein Puzzle fügen sich die Teile des Vitiligo-Pathogenoms allmählich zusammen und enthüllen ein komplexes Netzwerk von immunregulatorischen Proteinen, apoptotischen Regulatoren und Melanozytenkomponenten, die sowohl die Autoimmunisierung von Melanozyten bei Vitiligo als auch die Anfälligkeit für Melanome vermitteln”, schreiben die Forscher.

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Inês hat einen Doktortitel in Biomedizinischen Wissenschaften von der Universität von Lissabon, Portugal, wo sie sich auf die Biologie der Blutgefäße, Blutstammzellen und Krebs spezialisiert hat. Davor studierte sie Zell- und Molekularbiologie an der Universidade Nova de Lisboa und arbeitete als Forschungsstipendiatin an der Faculdade de Ciências e Tecnologias und am Instituto Gulbenkian de Ciência. Derzeit arbeitet Inês als leitende Wissenschaftsredakteurin und ist bestrebt, die neuesten wissenschaftlichen Fortschritte für Patienten klar und präzise darzustellen.
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Inês hat in Biomedizinischen Wissenschaften an der Universität Lissabon, Portugal, promoviert, wo sie sich auf die Biologie der Blutgefäße, Blutstammzellen und Krebs spezialisiert hat. Davor studierte sie Zell- und Molekularbiologie an der Universidade Nova de Lisboa und arbeitete als Forschungsstipendiatin an der Faculdade de Ciências e Tecnologias und am Instituto Gulbenkian de Ciência. Derzeit arbeitet Inês als leitende Wissenschaftsredakteurin und ist bestrebt, die neuesten wissenschaftlichen Fortschritte für Patienten klar und präzise darzustellen.

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