Articles

Un estudio sobre la enfermedad de la pigmentación podría ayudar a comprender mejor el lupus

Los investigadores han identificado 23 genes asociados a la predisposición al vitíligo, una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la aparición de manchas de piel y pelo sin pigmentación. Su descubrimiento podría conducir a una mejor comprensión de otras afecciones autoinmunes, como el lupus.

El estudio, “Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants”, se publicó en la revista Nature Genetics.

El Dr. Richard Spritz, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado y director del Programa de Genética Médica y Genómica Humana, ha pasado la última década intentando identificar las causas del vitíligo, una enfermedad que da lugar a manchas blancas en la piel y el cabello.

En colaboración con colegas de todo el mundo, realizó estudios de asociación del genoma completo en 4.680 personas de ascendencia europea con vitíligo y 39.586 controles. El equipo de investigación identificó 23 nuevos loci -o la posición de un gen en un cromosoma- que están significativamente asociados al vitíligo, y siete loci sugestivos. Estos hallazgos proporcionan un marco para los mecanismos genéticos y biológicos del vitíligo, una enfermedad que se asocia epidemiológicamente con varias otras enfermedades autoinmunes, como el lupus, la diabetes tipo 1 de inicio en la edad adulta y la artritis reumatoide. Por esta razón, podría conducir a avances en el tratamiento de esas enfermedades también.

“Este estudio duplica el número de genes conocidos implicados en el riesgo de padecer vitíligo”, dijo Spritz en un comunicado de prensa.

La mayoría de los genes identificados estaban vinculados a reguladores inmunitarios, así como a reguladores de la apoptosis (muerte celular programada). También se encontraron varios reguladores de los melanocitos en estos loci. Los melanocitos son células que producen melanina, el pigmento principal responsable del color de la piel, que se destruyen en el vitíligo. Muchos genes que intervienen en el desarrollo de los melanocitos también se han visto implicados en el melanoma, una forma agresiva de cáncer de piel, y se cree que estas dos enfermedades también están relacionadas.

“Uno de los propósitos del proyecto del genoma era darnos las herramientas para hacer análisis más complicados de las enfermedades”, dijo Spritz. “Lo que está surgiendo en general para las enfermedades complejas es que las causas son los cambios en la regulación de los genes, más que su estructura”.

Los investigadores están utilizando ahora la secuenciación del ADN y los estudios genéticos para identificar las mutaciones causantes del vitíligo en estos genes. En su estudio participará un gran número de pacientes, de diversos orígenes étnicos, con la enfermedad.

“Como un rompecabezas, las piezas del patogenoma del vitíligo están empezando a encajar, revelando una compleja red de proteínas inmunorreguladoras, reguladores apoptóticos y componentes de los melanocitos que median tanto el ataque autoinmune a los melanocitos en el vitíligo como la susceptibilidad al melanoma”, escribieron los investigadores.

  • Datos del autor
Inês es doctora en Ciencias Biomédicas por la Universidad de Lisboa, Portugal, donde se especializó en biología de los vasos sanguíneos, células madre sanguíneas y cáncer. Antes de eso, estudió Biología Celular y Molecular en la Universidade Nova de Lisboa y trabajó como becaria de investigación en la Faculdade de Ciências e Tecnologias y en el Instituto Gulbenkian de Ciência.Inês trabaja actualmente como editora científica, esforzándose por hacer llegar los últimos avances científicos a las comunidades de pacientes de forma clara y precisa.
×

Inês es doctora en Ciencias Biomédicas por la Universidad de Lisboa, Portugal, donde se especializó en biología de los vasos sanguíneos, células madre sanguíneas y cáncer. Antes de eso, estudió Biología Celular y Molecular en la Universidade Nova de Lisboa y trabajó como becaria de investigación en la Faculdade de Ciências e Tecnologias y en el Instituto Gulbenkian de Ciência.Inês trabaja actualmente como editora científica, esforzándose por hacer llegar los últimos avances científicos a las comunidades de pacientes de forma clara y precisa.

Últimas publicaciones
  • Benlysta
  • COVID-19 Alianza Mundial de Reumatología
  • El CR18 por la vía rápida
  • Ronda de financiación