Articles

Pigmenttitautitutkimus voi auttaa ymmärtämään paremmin lupusta

Tutkijat tunnistivat 23 geeniä, jotka liittyvät alttiuteen sairastua vitiligoon, autoimmuunisairauteen, jolle on ominaista ihon ja hiusten pigmenttiläiskät, joista puuttuu pigmentti. Heidän löytönsä voi johtaa muiden autoimmuunisairauksien, kuten lupuksen, parempaan ymmärtämiseen.

Tutkimus “Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants” (Autoimmuunivittiligon genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset tunnistavat 23 uutta riskilokkia ja korostavat keskeisiä reittejä ja säätelymuunnoksia) julkaistiin Nature Genetics -lehdessä.

Richard Spritz, MD, Coloradon yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan professori ja ihmisen lääketieteellisen genetiikan ja genomiikan ohjelman johtaja, on viettänyt viime vuosikymmenen yrittäen selvittää syitä vitiligoon, sairauteen, joka aiheuttaa valkoisia iho- ja hiuslaikkuja.

Yhteistyössä kollegoidensa kanssa eri puolilla maailmaa hän suoritti genominlaajuisia assosiointitutkimuksia 4680:lla eurooppalaista syntyperää edustavalla henkilöllä, joilla on vitiligo, ja 39 586:lla kontrollihenkilöllä. Tutkimusryhmä tunnisti 23 uutta lokusta – eli geenin sijaintia kromosomissa – jotka ovat merkitsevästi yhteydessä vitiligoon, ja seitsemän viittaavaa lokusta. Nämä löydökset tarjoavat puitteet vitiligon geneettisille ja biologisille mekanismeille. Vitiligo on epidemiologisesti yhteydessä useisiin muihin autoimmuunisairauksiin, kuten lupukseen, aikuistyypin 1 diabetekseen ja nivelreumaan. Tästä syystä se voi johtaa edistymiseen myös näiden sairauksien hoidossa.

“Tämä tutkimus kaksinkertaistaa niiden tunnettujen geenien määrän, jotka liittyvät vitiligon riskiin”, Spritz sanoi lehdistötiedotteessa.

“Useimmat tunnistetuista geeneistä liittyivät immuunijärjestelmän säätelijöihin sekä apoptoosin (ohjelmoitu solukuolema) säätelijöihin”. Näistä lokuksista löytyi myös useita melanosyyttien säätelijöitä. Melanosyytit ovat soluja, jotka tuottavat melaniinia, ihon väristä ensisijaisesti vastuussa olevaa pigmenttiä, ja jotka tuhoutuvat vitiligossa. Monet melanosyyttien kehitykseen osallistuvat geenit ovat osallisina myös melanoomassa, aggressiivisessa ihosyövän muodossa, ja näiden kahden sairauden uskotaan myös liittyvän toisiinsa.

“Yksi genomiprojektin tarkoituksista oli antaa meille välineet monimutkaisempien tautianalyysien tekemiseen”, Spritz sanoi. “Yleisesti monimutkaisissa sairauksissa on ilmennyt, että syynä ovat pikemminkin muutokset geenien säätelyssä kuin geenien rakenteessa.”

Tutkijat käyttävät nyt DNA:n sekvensointia ja geneettisiä tutkimuksia vitiligoa aiheuttavien mutaatioiden tunnistamiseksi näissä geeneissä. Heidän tutkimukseensa osallistuu suuri määrä potilaita, joilla on erilainen etninen tausta ja jotka sairastavat tätä tautia.

“Kuin palapelin palaset vitiligon patogenomin palaset alkavat siis sopia yhteen ja paljastavat monimutkaisen verkoston immunoregulaatioproteiineja, apoptoottisia säätelijöitä ja melanosyyttikomponentteja, jotka välittävät sekä autoimmuunin kohdistamaa kohdistumista melanosyytteihin vitiligossa että alttiutta sairastua melanoomaan”

“Tutkijat kirjoittavat.

  • Tekijätiedot

Inês on väitellyt tohtoriksi biolääketieteistä Lissabonin yliopistossa, Portugalissa, jossa hän erikoistui verisuonten biologiaan, veren kantasoluihin ja syöpään. Sitä ennen hän opiskeli solu- ja molekyylibiologiaa Universidade Nova de Lisboa -yliopistossa ja työskenteli tutkijana Faculdade de Ciências e Tecnologias -yliopistossa ja Instituto Gulbenkian de Ciência -instituutissa.Inês työskentelee tällä hetkellä johtavana tiedetoimittajana ja pyrkii välittämään uusimmat tieteelliset edistysaskeleet potilasyhteisöille selkeällä ja täsmällisellä tavalla.
×

Inês on väitellyt tohtoriksi biolääketieteen alalta Lissabonin yliopistosta Portugalista, jossa hän erikoistui verisuonibiologiaan, veren kantasoluihin ja syöpään. Sitä ennen hän opiskeli solu- ja molekyylibiologiaa Universidade Nova de Lisboa -yliopistossa ja työskenteli tutkijana Faculdade de Ciências e Tecnologias -yliopistossa ja Instituto Gulbenkian de Ciência -instituutissa.Inês työskentelee tällä hetkellä johtavana tiedetoimittajana ja pyrkii välittämään uusimmat tieteelliset edistysaskeleet potilasyhteisöille selkeällä ja täsmällisellä tavalla.

Viimeisimmät viestit
  • Benlysta
  • COVID-19 Global Rheumatology Alliance
  • RC18 nopealla aikataululla
  • rahoituskierros