Articles

Harvinainen tapaus "Diprosopus Bicephalous Triophthalmus" ja kirjallisuuskatsaus | Info Factory

TAPAUSRAPORTTI

22-vuotias naispotilas, jolla oli gravida 2, para 0, elävä 0 ja abortti 1 ja jolla oli aiemmin ollut 24 viikon ajan kuukautisia, esiteltiin tapaturmahoitoon verenvuodon kanssa emättimestä ja sikiön liikkeiden menettämisen vuoksi kahden päivän ajan. Hän oli kotoisin alhaisesta sosioekonomisesta taustasta. Hän ei ollut käynyt synnytystä edeltävissä tarkastuksissa. Hänellä oli aiemmin ollut abortti. Potilaalla oli ollut toisen asteen sukulaisavioliitto. Menneisyys- ja henkilöhistoria ei ollut merkittävä.

Yleislääketieteellisessä tutkimuksessa todettiin, että potilas oli keski-ikäinen nainen, keskivartaloinen ja ravittu. Kalpeus oli läsnä. Vatsatutkimuksessa todettiin, että kohtu oli rento ja kohdun korkeus oli 24 viikkoa. Sikiön syke puuttui. Emättimen kautta tehdyssä tutkimuksessa todettiin osittain sulkeutunut kohdunsuu, johon mahtui vain sormen kärki, ja tyhjennys puuttui. Rutiininomaiset biokemialliset tutkimukset olivat normaaleissa rajoissa. Hemoglobiini oli 7,2 g/dl, hematokriitti 22 %, ja perifeerisessä näytteessä näkyi mikrosyyttisiä hypokromisia ja normosyyttisiä hypokromisia punasoluja, joiden valkosolut ja verihiutaleet olivat normaalit, mikä antoi kuvan dimorfisesta anemiasta. Hyytymisprofiili oli normaaleissa rajoissa.

Synnytystä edeltävä kiireellinen ultraäänitutkimus suoritettiin, ja siinä todettiin kaksoset, joilla oli sikiön sydämen toiminnan menetys. Kun potilaalta ja hoitajilta oli saatu tietoinen suostumus, synnytyksen käynnistäminen aloitettiin prostaglandiinien avulla ja raskaus lopetettiin emättimen kautta. Kuollut, 1800 grammaa painava poikalapsi synnytettiin. Suostumuksen saamisen jälkeen sikiö lähetettiin patologian osastolle histopatologista tutkimusta varten.

Ulkoisessa tutkimuksessa todettiin urossikiö, jonka pään ympärysmitta oli 30 cm (molempien päiden osalta), rintakehän ympärysmitta 15 cm, vatsan ympärysmitta 20 cm ja jalkojen pituus 7 cm. Sikiöllä oli täydellinen päällekkäinen kallorakenne ja kolme silmää. Molempien kaksoiskappaleiden yksi silmä oli sulautunut keskeltä. Sikiöllä oli kaksi nenää, kaksi korvaa ja kaksi suuta, joista toisessa oli huuli- ja suulakihalkio ja toisessa vain huulihalkio. Sikiöllä oli yksi lyhyt kaula, rintakehä ja vatsaontelo. Sekä ylä- että alaraajat olivat normaalit.

Aivot olivat kehittymättömät, ja ne oli korvattu harmaanruskealla kudoksella, jossa näkyi anenkefalian piirteitä. Kohdunkaulan ja rintakehän sekä lannerangan rachischisis todettiin Kuva Kuva1A1A-C].

Runkokuva diprosopuksesta, anteriorinen (A) ja lateraalinen näkymä (B), jossa näkyy kasvojen kaksoiskappale, jonka keskellä on fuusio. Huomaa huuli- ja suulakihalkio oikealla puolella. (C) Sikiön takanäkymä, jossa näkyy aivojen ja kraniospinaalisen rachischisiksen puuttuminen (valkoinen nuoli). (D) (E) Huomaa kraniospinaalinen rachschisis (punainen nuoli). (F) TT-kuva, jossa näkyy takaraivoluun puuttuminen (valkoinen nuolen pää) sekä kraniospinaalinen rachischisis (valkoinen nuoli). (G) TT-kuva, jossa korostuu kraniospinaalinen rachischisis (punainen nuoli). (H) MRI-kuvat, joissa korostuu kraniospinaalinen rachischisis (musta nuoli). (I) MRI-kuva, jossa näkyy kaksi hyvin muodostunutta silmäkuoppaa sekä sulautunut keskimmäinen silmäkuoppa (punainen nuoli). Molemmat kasvot olivat sulautuneet keskiviivassa. Silmien sulautuminen havaittiin keskilinjassa. Aivot olivat hypoplastiset. Kummallakin kasvolla oli kaksi erillistä otsa-, päälaen-, ohimo- ja alaleukaluiden sarjaa, jotka olivat sulautuneet keskeltä. Takaraivoluu puuttui. Yhdellä sikiöllä oli huuli- ja suulakihalkio. Sikiöllä havaittiin täydellinen selkärankahalkio, jossa koko selkäranka oli halki, mikä viittasi rachischissiin. Sikiöllä oli vain yksi lyhyt kaula, yksi rintakehä ja vatsa- ja lantionontelo, jossa näkyi elimiä, jotka olivat situs solitus . Poikkeavuuksia ei havaittu lukuun ottamatta hypoplastisia keuhkoja. Sikiölle tehtiin ruumiinavaus, joka vahvisti tietokonetomografia- ja magneettikuvauslöydökset. Kaikkien edellä mainittujen piirteiden perusteella tehtiin diagnoosi “diprosopus bicephalous triophthalmus”, johon liittyi anenkefalia ja kraniospinaalinen rachischisis.