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Une meilleure compréhension du lupus pourrait provenir d’une étude sur les maladies pigmentaires

Des chercheurs ont identifié 23 gènes associés à une prédisposition au vitiligo, une maladie auto-immune caractérisée par des plaques de peau et de cheveux dépourvues de pigmentation. Leur découverte pourrait permettre de mieux comprendre d’autres maladies auto-immunes, comme le lupus.

L’étude, “Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants”, a été publiée dans la revue Nature Genetics.

Richard Spritz, MD, professeur à la faculté de médecine de l’Université du Colorado et directeur du programme de génétique médicale et de génomique humaine, a passé la dernière décennie à essayer d’identifier les causes du vitiligo, une maladie qui donne lieu à des plaques de peau et de cheveux blancs.

En collaboration avec des collègues du monde entier, il a mené des études d’association à l’échelle du génome chez 4 680 personnes d’ascendance européenne atteintes de vitiligo et 39 586 témoins. L’équipe de recherche a identifié 23 nouveaux loci – ou la position d’un gène dans un chromosome – qui sont significativement associés au vitiligo, et sept loci suggestifs. Ces résultats fournissent un cadre pour les mécanismes génétiques et biologiques du vitiligo, une maladie qui est épidémiologiquement associée à plusieurs autres maladies auto-immunes, notamment le lupus, le diabète de type 1 de l’adulte et la polyarthrite rhumatoïde. Pour cette raison, elle pourrait conduire à des progrès dans le traitement de ces maladies également.

“Cette étude double le nombre de gènes connus impliqués dans le risque de vitiligo”, a déclaré Spritz dans un communiqué.

La plupart des gènes identifiés étaient liés à des régulateurs immunitaires, ainsi qu’à des régulateurs de l’apoptose (mort cellulaire programmée). Plusieurs régulateurs des mélanocytes ont également été trouvés dans ces loci. Les mélanocytes sont des cellules qui produisent la mélanine, le pigment principalement responsable de la couleur de la peau, et qui sont détruites dans le vitiligo. De nombreux gènes impliqués dans le développement des mélanocytes ont également été impliqués dans le mélanome, une forme agressive de cancer de la peau, et on pense que ces deux maladies sont également liées.

“L’un des objectifs du projet du génome était de nous donner les outils pour faire une analyse plus compliquée des maladies”, a déclaré Spritz. “Ce qui émerge en général pour les maladies complexes, c’est que ce sont les changements dans la régulation des gènes plutôt que dans la structure des gènes qui sont les causes.”

Les chercheurs utilisent maintenant le séquençage de l’ADN et les études génétiques pour identifier les mutations causant le vitiligo dans ces gènes. Leur étude portera sur un grand nombre de patients, d’origines ethniques diverses, atteints de la maladie.

“Comme un puzzle, les pièces du pathogénome du vitiligo commencent donc à s’emboîter, révélant un réseau complexe de protéines immunorégulatrices, de régulateurs apoptotiques et de composants des mélanocytes qui médient à la fois le ciblage auto-immun des mélanocytes dans le vitiligo et la susceptibilité au mélanome”, écrivent les chercheurs.

  • Détails de l’auteur

Inês est titulaire d’un doctorat en sciences biomédicales de l’Université de Lisbonne, Portugal, où elle s’est spécialisée dans la biologie des vaisseaux sanguins, les cellules souches sanguines et le cancer. Avant cela, elle a étudié la biologie cellulaire et moléculaire à l’Universidade Nova de Lisboa et a travaillé comme chargée de recherche à la Faculdade de Ciências e Tecnologias et à l’Instituto Gulbenkian de Ciência.Inês travaille actuellement comme rédactrice scientifique en chef, s’efforçant de transmettre les dernières avancées scientifiques aux communautés de patients de manière claire et précise.
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Inês est titulaire d’un doctorat en sciences biomédicales de l’Université de Lisbonne, au Portugal, où elle s’est spécialisée dans la biologie des vaisseaux sanguins, les cellules souches sanguines et le cancer. Avant cela, elle a étudié la biologie cellulaire et moléculaire à l’Universidade Nova de Lisboa et a travaillé comme chargée de recherche à la Faculdade de Ciências e Tecnologias et à l’Instituto Gulbenkian de Ciência.Inês travaille actuellement comme rédactrice scientifique en chef, s’efforçant de transmettre les dernières avancées scientifiques aux communautés de patients de manière claire et précise.

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