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Migliore comprensione di Lupus può venire da studio di malattia di pigmento

Ricercatori identificato 23 geni associati con una predisposizione per vitiligine, una malattia autoimmune caratterizzata da macchie di pelle e capelli che mancano di pigmentazione. La loro scoperta può portare a una migliore comprensione di altre condizioni autoimmuni, come il lupus.

Lo studio, “Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identificare 23 nuovi loci di rischio ed evidenziare percorsi chiave e varianti di regolamentazione,” è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics.

Richard Spritz, MD, professore alla University of Colorado School of Medicine e direttore del programma di genetica e genomica medica umana, ha trascorso l’ultimo decennio cercando di identificare le cause della vitiligine, una malattia che dà origine a chiazze di pelle e capelli bianchi.

Lavorando con colleghi di tutto il mondo, ha condotto studi di associazione genome-wide in 4.680 persone di origine europea con vitiligine e 39.586 controlli. Il team di ricerca ha identificato 23 nuovi loci – o la posizione di un gene in un cromosoma – che sono significativamente associati alla vitiligine, e sette loci suggestivi. Questi risultati forniscono un quadro dei meccanismi genetici e biologici della vitiligine, una malattia che è epidemiologicamente associata a diverse altre malattie autoimmuni, tra cui il lupus, il diabete di tipo 1 per adulti e l’artrite reumatoide. Per questo motivo, può portare a progressi nel trattamento di queste malattie.

“Questo studio raddoppia il numero di geni noti coinvolti nel rischio di vitiligine”, ha detto Spritz in un comunicato stampa.

La maggior parte dei geni identificati sono stati collegati ai regolatori immunitari, così come ai regolatori di apoptosi (morte cellulare programmata). In questi loci sono stati trovati anche diversi regolatori dei melanociti. I melanociti sono cellule che producono melanina, il pigmento principalmente responsabile del colore della pelle, che vengono distrutte nella vitiligine. Molti geni coinvolti nello sviluppo dei melanociti sono stati implicati anche nel melanoma, una forma aggressiva di cancro della pelle, e queste due malattie sono anche pensate per essere collegate.

“Uno degli scopi del progetto genoma era quello di darci gli strumenti per fare analisi di malattie più complicate”, ha detto Spritz. “Ciò che sta emergendo in generale per le malattie complesse è che sono i cambiamenti nella regolazione dei geni piuttosto che la struttura dei geni ad essere le cause.”

I ricercatori stanno ora utilizzando il sequenziamento del DNA e studi genetici per identificare le mutazioni che causano la vitiligine in questi geni. Il loro studio coinvolgerà un gran numero di pazienti, di diverse origini etniche, con la malattia.

“Come un puzzle, i pezzi del patogenoma della vitiligine stanno cominciando a combaciare, rivelando una complessa rete di proteine immunoregolatrici, regolatori apoptotici e componenti dei melanociti che mediano sia il bersaglio autoimmune dei melanociti nella vitiligine che la suscettibilità al melanoma”, hanno scritto i ricercatori.

  • Dettagli dell’autore

Inês ha conseguito un dottorato in Scienze Biomediche presso l’Università di Lisbona, Portogallo, dove si è specializzata in biologia dei vasi sanguigni, cellule staminali del sangue e cancro. In precedenza, ha studiato Biologia cellulare e molecolare all’Universidade Nova de Lisboa e ha lavorato come ricercatrice presso la Faculdade de Ciências e Tecnologias e l’Instituto Gulbenkian de Ciência.Inês attualmente lavora come Managing Science Editor, cercando di fornire gli ultimi progressi scientifici alle comunità di pazienti in modo chiaro e preciso.
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Inês ha conseguito un dottorato in Scienze Biomediche presso l’Università di Lisbona, Portogallo, dove si è specializzata in biologia dei vasi sanguigni, cellule staminali del sangue e cancro. In precedenza, ha studiato biologia cellulare e molecolare presso l’Universidade Nova de Lisboa e ha lavorato come ricercatrice presso la Faculdade de Ciências e Tecnologias e l’Instituto Gulbenkian de Ciência.Inês attualmente lavora come Managing Science Editor, cercando di fornire gli ultimi progressi scientifici alle comunità di pazienti in modo chiaro e preciso.

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