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Raro caso di "Diprosopus Bicephalous Triophthalmus" e revisione della letteratura | Info Factory

CASE REPORT

Una paziente di 22 anni con gravida 2, para 0, vita 0 e aborto 1 con una storia di 24 settimane di amenorrea, si è presentata al pronto soccorso con sanguinamento per vagina e perdita dei movimenti fetali da 2 giorni. Proveniva da un contesto socioeconomico basso. Non si era sottoposta a nessun controllo prenatale. Aveva una storia precedente di aborto. La paziente aveva una storia di matrimonio consanguineo di secondo grado. Le storie passate e personali non erano significative.

All’esame fisico generale, è stato osservato che la paziente era una donna di mezza età, moderatamente costruita e nutrita. Era presente pallore. L’esame dell’addome ha rivelato che l’utero era rilassato e l’altezza uterina era di 24 settimane. La frequenza cardiaca fetale era assente. L’esame per vaginale ha rivelato un os parzialmente chiuso, ammettendo solo la punta del dito, e il versamento era assente. Le indagini biochimiche di routine erano nei limiti della norma. Il livello di emoglobina era 7.2g/dL, l’ematocrito era 22%, e lo striscio periferico mostrava globuli rossi ipocromici microcitici e normocromici con globuli bianchi e piastrine normali, dando un quadro di anemia dimorfica. Il profilo della coagulazione era nei limiti della norma.

Esame ecografico prenatale d’urgenza è stato effettuato e ha mostrato gemelli congiunti con perdita di attività cardiaca fetale. Dopo aver ottenuto il consenso informato dalla paziente e dagli assistenti, è stata avviata l’induzione del travaglio con prostaglandine e la gravidanza è stata interrotta mediante parto vaginale. Il bambino maschio morto del peso di 1800g è stato consegnato. Dopo aver ottenuto il consenso, il feto è stato inviato al reparto di patologia per l’esame istopatologico.

L’esame esterno ha rivelato un feto maschio con una circonferenza della testa di 30 cm (entrambe le teste), una circonferenza toracica di 15 cm, una circonferenza addominale di 20 cm e una lunghezza del piede di 7 cm. Il feto aveva una completa duplicazione della struttura cranica con tre occhi. Un occhio di entrambe le teste duplicate era fuso al centro. Sono stati osservati due nasi, due orecchie, due bocche, di cui un labbro mostrava labbro e palato spaccati e un altro solo labbro spaccato. Il feto ha mostrato un unico collo corto, il torace e la cavità addominale. Entrambi gli arti superiori e inferiori erano normali.

Il cervello non era sviluppato ed era sostituito da tessuto grigio marrone, mostrando caratteristiche di anencefalia. La rachicentesi cervico-toracica e lombare è stata notata Figura 1A1A-C].

Fotografia grossolana di diprosopus, vista anteriore (A) e laterale (B), che mostra la duplicazione della faccia con fusione al centro. Si noti la labiopalatoschisi sul lato destro. (C) vista posteriore del feto che mostra l’assenza di cervello e rachischisis craniospinale (freccia bianca). (D) (E) notare la rachschisi craniospinale (freccia rossa). (F) immagine CT che mostra l’assenza dell’osso occipitale (freccia bianca) insieme alla rachschisi craniospinale (freccia bianca). (G) Immagine CT che evidenzia la rachischisi craniospinale (freccia rossa). (H) Immagini MRI che evidenziano la rachischisi craniospinale (freccia nera). (I) Immagine MRI che mostra due orbite ben formate insieme all’orbita centrale fusa (freccia rossa). (J) (K) (L) Immagini MRI che mostrano l’assenza di cervello e dell’osso occipitale (anencefalia insieme ad altri visceri toracici e pelvici in situs solitus)

Tomografia computerizzata (CT) e risonanza magnetica (MRI) virtopsy sono state eseguite, che hanno rivelato la duplicazione del viso e confermato le strutture facciali duplicate. Entrambe le facce erano fuse nella linea mediana. La fusione dell’occhio è stata osservata in linea mediana. Il cervello era ipoplasico. C’erano due serie separate di ossa frontali, parietali, temporali, mandibole per ogni faccia, che erano fuse al centro. L’osso occipitale era assente. Uno dei feti aveva labiopalatoschisi. È stata osservata una spina bifida completa con una spaccatura attraverso l’intera colonna vertebrale, suggestiva di rachitismo. Il feto aveva solo un collo corto, un torace, e la cavità addominopelvica che mostrava gli organi, che erano in situs solitus. Nessuna anomalia è stata rilevata ad eccezione dei polmoni ipoplasici. L’autopsia è stata effettuata, che ha confermato i risultati delle caratteristiche di CT e MRI. Con tutte queste caratteristiche di cui sopra, la diagnosi di “diprosopus bicephalous triophthalmus” associato con anencefalia e rachischisis craniospinal è stato fatto.