Articles

Beter begrip van lupus mogelijk uit studie naar pigmentziekte

Onderzoekers hebben 23 genen geïdentificeerd die verband houden met de aanleg voor vitiligo, een auto-immuunziekte die wordt gekenmerkt door vlekken van huid en haar zonder pigmentatie. Hun ontdekking kan leiden tot een beter begrip van andere auto-immuunziekten, zoals lupus.

De studie, “Genome-wide association studies of auto-immune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants,” werd gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics.

Richard Spritz, MD, een professor aan de University of Colorado School of Medicine en directeur van het Human Medical Genetics and Genomics Program, heeft de afgelopen tien jaar geprobeerd de oorzaken van vitiligo te identificeren, een ziekte die aanleiding geeft tot vlekken van witte huid en haar.

Werkend met collega’s over de hele wereld, voerde hij genoomwijde associatiestudies uit bij 4.680 mensen van Europese afstamming met vitiligo en 39.586 controles. Het onderzoeksteam identificeerde 23 nieuwe loci – of de positie van een gen op een chromosoom – die significant geassocieerd zijn met vitiligo, en zeven suggestieve loci. Deze bevindingen bieden een kader voor de genetische en biologische mechanismen van vitiligo, een ziekte die epidemiologisch geassocieerd is met verschillende andere auto-immuunziekten, waaronder lupus, type 1-diabetes bij volwassenen, en reumatoïde artritis. Daarom kan het leiden tot vooruitgang in de behandeling van die ziekten ook.

“Deze studie verdubbelt het aantal bekende genen die betrokken zijn bij het risico voor vitiligo,” zei Spritz in een nieuwsbericht.

De meeste van de geïdentificeerde genen waren gekoppeld aan immuunregulatoren, evenals aan regulatoren van apoptose (geprogrammeerde celdood). Verscheidene melanocyte regulatoren werden ook gevonden in deze loci. Melanocyten zijn cellen die melanine produceren, het pigment dat hoofdzakelijk verantwoordelijk is voor de huidskleur, en die bij vitiligo vernietigd worden. Veel genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van melanocyten zijn ook betrokken bij melanoom, een agressieve vorm van huidkanker, en deze twee ziekten worden ook verondersteld met elkaar in verband te staan.

“Een van de doelen van het genoomproject was om ons de instrumenten te geven om meer gecompliceerde ziekte-analyse te doen,” zei Spritz. “

Onderzoekers gebruiken nu DNA-sequencing en genetische studies om vitiligo-veroorzakende mutaties in deze genen te identificeren.

“Als een legpuzzel beginnen de stukjes van het vitiligo pathogenoom in elkaar te passen, waarbij een complex netwerk van immunoregulerende proteïnen, apoptotische regulatoren, en melanocyte componenten wordt onthuld die zowel auto-immuun gerichtheid op melanocyten in vitiligo als gevoeligheid voor melanoom mediëren,” schreven de onderzoekers.

  • Auteursdetails

Inês is gepromoveerd in de Biomedische Wetenschappen aan de Universiteit van Lissabon, Portugal, waar zij zich specialiseerde in bloedvatbiologie, bloedstamcellen en kanker. Daarvoor studeerde ze Cel- en Moleculaire Biologie aan de Universidade Nova de Lisboa en werkte ze als onderzoeker aan de Faculdade de Ciências e Tecnologias en Instituto Gulbenkian de Ciência.Inês werkt momenteel als Managing Science Editor, waarbij ze ernaar streeft om de nieuwste wetenschappelijke ontwikkelingen op een duidelijke en accurate manier over te brengen aan de patiëntengemeenschap.
×

Inês is gepromoveerd in de biomedische wetenschappen aan de Universiteit van Lissabon, Portugal, waar ze zich specialiseerde in bloedvatbiologie, bloedstamcellen, en kanker. Daarvoor studeerde ze Cel- en Moleculaire Biologie aan de Universidade Nova de Lisboa en werkte ze als research fellow aan de Faculdade de Ciências e Tecnologias en Instituto Gulbenkian de Ciência.Inês werkt momenteel als Managing Science Editor, waarbij ze ernaar streeft om de nieuwste wetenschappelijke ontwikkelingen op een duidelijke en accurate manier over te brengen aan de patiëntengemeenschap.

Laatste berichten
  • Benlysta
  • COVID-19 Global Rheumatology Alliance
  • RC18 op versneld spoor
  • financieringsronde