Badacze zidentyfikowali 23 geny związane z predyspozycją do bielactwa, choroby autoimmunologicznej charakteryzującej się plamami skóry i włosów pozbawionych pigmentacji. Ich odkrycie może prowadzić do lepszego zrozumienia innych chorób autoimmunologicznych, takich jak toczeń.

Badanie “Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants,” zostało opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics.

Richard Spritz, MD, profesor w University of Colorado School of Medicine i dyrektor Human Medical Genetics and Genomics Program, spędził ostatnią dekadę próbując zidentyfikować przyczyny bielactwa, choroby, która daje początek plamom białej skóry i włosów.

Współpracując z kolegami z całego świata, przeprowadził badania asocjacyjne na 4 680 osobach europejskiego pochodzenia z bielactwem i 39 586 osobach z grupy kontrolnej. Zespół badawczy zidentyfikował 23 nowe loci – lub pozycję genu w chromosomie – które są istotnie związane z bielactwem, oraz siedem loci sugerujących. Odkrycia te zapewniają ramy dla genetycznych i biologicznych mechanizmów bielactwa, choroby, która jest epidemiologicznie powiązana z kilkoma innymi chorobami autoimmunologicznymi, w tym toczniem, cukrzycą typu 1 u dorosłych i reumatoidalnym zapaleniem stawów. Z tego powodu, może to prowadzić do postępu w leczeniu tych chorób, jak również.

“To badanie podwaja liczbę znanych genów zaangażowanych w ryzyko dla bielactwa,” Spritz powiedział w komunikacie prasowym.

Większość zidentyfikowanych genów była związana z regulatorami immunologicznymi, jak również z regulatorami apoptozy (programowanej śmierci komórki). Kilka regulatorów melanocytów również znaleziono w tych loci. Melanocyty są komórkami, które produkują melaninę, pigment głównie odpowiedzialny za kolor skóry, które są niszczone w bielactwie. Wiele genów zaangażowanych w rozwój melanocytów zostało również przypisanych do czerniaka, agresywnej formy raka skóry, a te dwie choroby są również uważane za powiązane.

“Jednym z celów projektu genomu było dać nam narzędzia do bardziej skomplikowanej analizy choroby,” powiedział Spritz. “Co wyłania się ogólnie dla złożonych chorób jest to, że to zmiany w regulacji genów, a nie struktury genów, które są przyczynami.”

Badacze są teraz przy użyciu sekwencjonowania DNA i badań genetycznych w celu identyfikacji mutacji powodujących bielactwo w tych genach. Ich badania obejmą dużą liczbę pacjentów z tą chorobą, o różnym pochodzeniu etnicznym.

“Jak puzzle, kawałki patogenomu bielactwa zaczynają pasować do siebie, ujawniając złożoną sieć białek immunoregulacyjnych, regulatorów apoptozy i składników melanocytów, które pośredniczą zarówno w autoimmunologicznym celowaniu w melanocyty w bielactwie, jak i w podatności na czerniaka” – piszą badacze.

• Dane Autora

Inês posiada tytuł doktora nauk biomedycznych Uniwersytetu w Lizbonie, Portugalii, gdzie specjalizowała się w biologii naczyń krwionośnych, komórek macierzystych krwi i nowotworów. Wcześniej studiowała biologię komórkową i molekularną na Universidade Nova de Lisboa i pracowała jako pracownik naukowy w Faculdade de Ciências e Tecnologias oraz Instituto Gulbenkian de Ciência. Obecnie Inês pracuje jako redaktor naukowy, starając się przekazywać najnowsze osiągnięcia naukowe społecznościom pacjentów w sposób jasny i precyzyjny.

×

Inês uzyskała tytuł doktora nauk biomedycznych na Uniwersytecie Lizbońskim w Portugalii, gdzie specjalizowała się w biologii naczyń krwionośnych, komórek macierzystych krwi i nowotworów. Wcześniej studiowała biologię komórkową i molekularną na Universidade Nova de Lisboa i pracowała jako pracownik naukowy w Faculdade de Ciências e Tecnologias oraz Instituto Gulbenkian de Ciência. Obecnie Inês pracuje jako redaktor naukowy, starając się przekazywać najnowsze osiągnięcia naukowe społecznościom pacjentów w sposób jasny i dokładny.

Najnowsze posty

• 
• 
• 
• 

.