Articles

A "Diprosopus Bicephalous Triophthalmus" ritka esete és az irodalom áttekintése | Info Factory

ESETISMERTETÉS

Egy 22 éves nőbeteg, gravida 2, para 0, élő 0 és abortusz 1, 24 hetes amenorrhoeával, 2 napja hüvelyi vérzéssel és a magzati mozgások elvesztésével jelentkezett a baleseti sebészetre. Alacsony szocioökonómiai háttérrel rendelkezett. Nem volt terhesgondozáson. Korábban már volt abortusza. A beteg anamnézisében másodfokú vérszerinti házasság szerepelt. A múlt és a személyes kórtörténet nem volt jelentős.

Az általános fizikális vizsgálat során megállapították, hogy a beteg középkorú, mérsékelt testalkatú, táplált nő volt. Sápadtság volt jelen. A hasi vizsgálat azt mutatta, hogy a méh ellazult, és a méhmagasság 24 hetes volt. Magzati szívritmus nem volt. A hüvelyi vizsgálat részlegesen zárt méhszájat mutatott, csak az ujjhegyet engedte be, és a méhnyálkahártya kiürülése hiányzott. A rutin biokémiai vizsgálatok a normális határértékeken belül voltak. A hemoglobinszint 7,2 g/dl, a hematokrit 22% volt, a perifériás kenet mikrocita hipokróm és normocita hipokróm vörösvértesteket mutatott, normális fehérvérsejtekkel és vérlemezkékkel, ami dimorf anaemia képét adta. A véralvadási profil a normális határértékeken belül volt.

Sürgősségi terhes ultrahangvizsgálatot végeztek, amely egypetéjű ikreket mutatott ki, a magzati szívműködés elvesztésével. A beteg és a kísérők tájékozott beleegyezésének beszerzése után prosztaglandinokkal megindították a szülést, és a terhességet hüvelyi szüléssel megszakították. Az 1800 g súlyú halott fiúgyermek megszületett. A beleegyezés megszerzése után a magzatot szövettani vizsgálatra a patológiai osztályra küldték.

A külső vizsgálat 30 cm-es fejkörfogatú (mindkét fej), 15 cm-es mellkas körfogatú, 20 cm-es hasi körfogatú és 7 cm-es lábhosszúságú férfi magzatot mutatott ki. A magzatnak teljes koponyaduplikációja volt, három szemmel. Mindkét duplikált fej egyik szeme középen összenőtt. Két orr, két fül és két száj volt megfigyelhető, amelyek közül az egyik ajkán ajak- és szájpadhasadék, a másikon pedig csak ajakhasadék volt. A magzat egyetlen rövid nyakat, mellkast és hasüreget mutatott. Mind a felső, mind az alsó végtagok normálisak voltak.

Az agy nem volt kifejlődve, és szürke barna szövetekkel volt helyettesítve, az anencefália jellegzetességeit mutatva. Cervicothoracalis és lumbalis rachischisist észleltek Ábra1A1A-C].

A diprosopus bruttó fényképe, elülső (A) és oldalsó nézetben (B), az arc duplikációját mutatja, középen fúzióval. Figyeljük meg a jobb oldali ajak- és szájpadhasadékot. (C) A magzat hátsó nézete, amelyen látható az agy és a craniospinalis rachischisis hiánya (fehér nyíl). (D) (E) Figyeljük meg a craniospinalis rachischisist (piros nyíl). (F) A CT-felvételen látható a nyakszirtcsont hiánya (fehér nyílfej) a craniospinalis rachischisisszel együtt (fehér nyíl). (G) CT-felvétel, amely kiemeli a craniospinalis rachischisist (piros nyíl). (H) MRI-felvételek, amelyek kiemelik a craniospinalis rachischisist (fekete nyíl). (I) MRI-felvétel, amelyen két jól kialakult szemgödör látható az összeolvadt központi szemgödörrel együtt (piros nyíl). (J) (K) (L) Az agy és a nyakszirtcsont hiányát mutató MRI-felvételek (anencephalia más mellkasi és kismedencei zsigerekkel együtt situs solitusban)

Computertomográfiás (CT) vizsgálatot és mágneses rezonanciás (MRI) virtopsziát végeztek, amelyek az arc duplikációját mutatták ki, és megerősítették a duplikált arcstruktúrákat. Mindkét arc középvonalban összenőtt. A szem fúzióját a középvonalban figyelték meg. Az agy hipoplasztikus volt. Mindkét arc esetében két különálló homlok-, fali-, halánték- és állkapocscsont volt, amelyek középen összeolvadtak. A nyakszirtcsont hiányzott. Az egyik magzatnak ajak- és szájpadhasadása volt. Teljes spina bifida volt megfigyelhető az egész gerincen átívelő hasadékkal, ami rachischisisre utal. A magzatnak csak egy rövid nyaka, egy mellkasa és egy hasi-kismedencei ürege volt, melyen szervek voltak láthatóak, amelyek situs solitusban voltak . A hipoplasztikus tüdő kivételével semmilyen rendellenességet nem észleltek. Boncolást végeztek, amely megerősítette a CT- és MRI-felvételek eredményeit. Mindezek alapján a “diprosopus bicephalous triophthalmus” diagnózisa anencephaliával és craniospinalis rachischisisszel társult.