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Melhor compreensão do Lúpus pode vir do Estudo da Doença dos Pigmentos

Pesquisadores identificaram 23 genes associados a uma predisposição para o vitiligo, uma doença auto-imune caracterizada por manchas de pele e cabelo que carecem de pigmentação. A sua descoberta pode levar a uma melhor compreensão de outras doenças auto-imunes, como o lúpus.

O estudo “Estudos de associação de vitiligo auto-imune em todo o genoma identificam 23 novos loci de risco e destacam vias-chave e variantes reguladoras”, foi publicado na revista Nature Genetics.

Richard Spritz, MD, professor da Faculdade de Medicina da Universidade do Colorado e diretor do Programa de Genética Médica Humana e Genômica, passou a última década tentando identificar as causas do vitiligo, uma doença que dá origem a manchas de pele e cabelos brancos.

Trabalhando com colegas de todo o mundo, ele conduziu estudos de associação de genoma em 4.680 pessoas de ascendência européia com vitiligo e 39.586 controles. A equipe de pesquisa identificou 23 novos loci – ou a posição de um gene em um cromossomo – que estão significativamente associados ao vitiligo, e sete loci sugestivos. Essas descobertas fornecem uma estrutura para os mecanismos genéticos e biológicos do vitiligo, uma doença epidemiologicamente associada a várias outras doenças auto-imunes, incluindo lúpus, diabetes do adulto tipo 1 e artrite reumatóide. Por esta razão, pode levar ao progresso no tratamento dessas doenças também.

“Este estudo duplica o número de genes conhecidos envolvidos no risco de vitiligo”, disse Spritz em um comunicado à imprensa.

A maioria dos genes identificados estava ligada a reguladores imunológicos, bem como a reguladores de apoptose (morte celular programada). Vários reguladores de melanócitos também foram encontrados nestes loci. Os melanócitos são células que produzem melanina, o pigmento responsável principalmente pela cor da pele, que são destruídos no vitiligo. Muitos genes envolvidos no desenvolvimento de melanócitos também foram implicados no melanoma, uma forma agressiva de câncer de pele, e estas duas doenças também são consideradas ligadas.

“Um dos objetivos do projeto do genoma foi nos dar as ferramentas para fazer análises de doenças mais complicadas”, disse Spritz. “O que está surgindo em geral para doenças complexas é que são as mudanças na regulação gênica e não a estrutura genética que são as causas”.

Pesquisadores estão agora usando sequenciamento de DNA e estudos genéticos para identificar mutações causadoras de vitiligo-cultura nestes genes. Seu estudo envolverá um grande número de pacientes, de diversas origens étnicas, com a doença.

“Como um quebra-cabeças, as peças do patógeno vitiligo começam a se encaixar, revelando uma complexa rede de proteínas imunoregulatórias, reguladores apoptóticos e componentes de melanócitos que medeiam tanto o alvo auto-imune dos melanócitos no vitiligo quanto a suscetibilidade ao melanoma”, escreveram os pesquisadores.

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Inês é doutorado em Ciências Biomédicas pela Universidade de Lisboa, Portugal, onde ela se especializou em biologia dos vasos sanguíneos, células estaminais do sangue e cancro. Antes disso, estudou Biologia Celular e Molecular na Universidade Nova de Lisboa e trabalhou como bolseira de investigação na Faculdade de Ciências e Tecnologias e no Instituto Gulbenkian de Ciência. Inês trabalha actualmente como Editora de Gestão Científica, esforçando-se por proporcionar os últimos avanços científicos às comunidades de doentes de uma forma clara e precisa.
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Inês é doutorada em Ciências Biomédicas pela Universidade de Lisboa, Portugal, onde se especializou em biologia dos vasos sanguíneos, células estaminais sanguíneas e cancro. Antes disso, estudou Biologia Celular e Molecular na Universidade Nova de Lisboa e trabalhou como bolseira de investigação na Faculdade de Ciências e Tecnologias e no Instituto Gulbenkian de Ciência. Inês trabalha actualmente como Editora-chefe de Ciência, esforçando-se por proporcionar os últimos avanços científicos às comunidades de doentes de uma forma clara e precisa.

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