Articles

O mai bună înțelegere a lupusului ar putea proveni din studiul privind bolile pigmentare

Cercetătorii au identificat 23 de gene asociate cu o predispoziție pentru vitiligo, o boală autoimună caracterizată prin pete de piele și păr lipsite de pigmentare. Descoperirea lor poate duce la o mai bună înțelegere a altor afecțiuni autoimune, cum ar fi lupusul.

Studiul, “Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants”, a fost publicat în revista Nature Genetics.

Richard Spritz, MD, profesor la University of Colorado School of Medicine și director al Human Medical Genetics and Genomics Program, și-a petrecut ultimul deceniu încercând să identifice cauzele vitiligo, o boală care dă naștere la pete de piele și păr albe.

Lucrând cu colegi din întreaga lume, el a efectuat studii de asociere la nivel de genom la 4.680 de persoane de origine europeană cu vitiligo și 39.586 de persoane de control. Echipa de cercetare a identificat 23 de noi loci – sau poziția unei gene pe un cromozom – care sunt asociate în mod semnificativ cu vitiligo, precum și șapte loci sugestivi. Aceste descoperiri oferă un cadru pentru mecanismele genetice și biologice ale vitiligo, o boală care este asociată epidemiologic cu alte câteva boli autoimune, inclusiv lupusul, diabetul de tip 1 cu debut la adulți și artrita reumatoidă. Din acest motiv, ar putea duce la progrese în tratarea și a acestor boli.

“Acest studiu dublează numărul de gene cunoscute implicate în riscul de vitiligo”, a declarat Spritz într-un comunicat de presă.

Cele mai multe dintre genele identificate au fost legate de regulatorii imunitari, precum și de regulatorii apoptozei (moartea celulară programată). Mai mulți regulatori ai melanocitelor au fost, de asemenea, găsiți în acești loci. Melanocitele sunt celule care produc melanină, pigmentul responsabil în primul rând de culoarea pielii, care sunt distruse în vitiligo. Multe gene implicate în dezvoltarea melanocitelor au fost, de asemenea, implicate în melanom, o formă agresivă de cancer de piele, și se crede că aceste două boli sunt, de asemenea, legate între ele.

“Unul dintre scopurile proiectului genomului a fost acela de a ne oferi instrumentele necesare pentru a face analize mai complicate ale bolilor”, a spus Spritz. “Ceea ce se conturează în general pentru bolile complexe este că cauzele sunt mai degrabă modificările în reglarea genelor decât structura genelor.”

Cercetătorii folosesc acum secvențierea ADN-ului și studiile genetice pentru a identifica mutațiile care cauzează vitiligo în aceste gene. Studiul lor va implica un număr mare de pacienți, de diverse origini etnice, cu această boală.

“Ca un puzzle, piesele patogenomului vitiligo încep astfel să se potrivească, dezvăluind o rețea complexă de proteine imunoreglatoare, regulatori apoptotici și componente ale melanocitelor care mediază atât țintirea autoimună a melanocitelor în vitiligo, cât și susceptibilitatea la melanom”, au scris cercetătorii.

  • Detalii autor

Inês deține un doctorat în științe biomedicale la Universitatea din Lisabona, Portugalia, unde s-a specializat în biologia vaselor de sânge, celule stem din sânge și cancer. Înainte de aceasta, a studiat Biologie celulară și moleculară la Universidade Nova de Lisboa și a lucrat ca bursier de cercetare la Faculdade de Ciências e Tecnologias și la Instituto Gulbenkian de Ciência. în prezent, Inês lucrează ca redactor șef al departamentului de științe, străduindu-se să transmită cele mai recente progrese științifice comunităților de pacienți într-un mod clar și precis.

×

Inês deține un doctorat în științe biomedicale de la Universitatea din Lisabona, Portugalia, unde s-a specializat în biologia vaselor de sânge, celule stem din sânge și cancer. Înainte de aceasta, a studiat Biologie celulară și moleculară la Universidade Nova de Lisboa și a lucrat ca bursier de cercetare la Faculdade de Ciências e Tecnologias și la Instituto Gulbenkian de Ciência. în prezent, Inês lucrează ca redactor șef al departamentului de științe, străduindu-se să transmită cele mai recente progrese științifice comunităților de pacienți într-un mod clar și precis.

Cele mai recente postări
  • Benlysta
  • COVID-19 Global Rheumatology Alliance
  • RC18 pe cale rapidă
  • runda de finanțare

.