Articles

Caz rar de "Diprosopus Bicephalous Triophthalmus" și revizuire a literaturii | Info Factory

Raport de caz

O pacientă în vârstă de 22 de ani cu gravida 2, para 0, living 0 și avort 1, cu un istoric de 24 de săptămâni de amenoree, s-a prezentat la urgență cu sângerare per vagin și pierderea mișcărilor fetale de 2 zile. Ea provenea dintr-un mediu socio-economic scăzut. Nu fusese supusă niciunui control prenatal. Avea antecedente de avort. Pacienta avea antecedente de căsătorie consangvină de gradul doi. Anamnezele anterioare și personale nu au fost semnificative.

La examenul fizic general, s-a observat că pacienta era o femeie de vârstă mijlocie, moderat construită și hrănită. Paloarea era prezentă. Examenul per abdominal a arătat că uterul era relaxat și înălțimea uterină era de 24 de săptămâni. Ritmul cardiac fetal era absent. Examenul per vaginal a relevat un os parțial închis, care admitea doar vârful degetului, iar efacementul era absent. Investigațiile biochimice de rutină au fost în limite normale. Nivelul hemoglobinei a fost de 7,2g/dL, hematocritul a fost de 22%, iar frotiul periferic a evidențiat globule roșii hipocromi microcromi și hipocromi normocromi normocromi cu globule albe și trombocite normale, ceea ce dădea o imagine de anemie dimorfică. Profilul de coagulare a fost în limite normale.

A fost efectuată o examinare ecografică antenatală de urgență care a evidențiat gemeni comuni cu pierderea activității cardiace fetale. După obținerea consimțământului informat din partea pacientei și a însoțitorilor, a fost inițiată inducerea travaliului cu prostaglandine și sarcina a fost întreruptă prin naștere vaginală. A fost adus pe lume un copil mort de sex masculin cu o greutate de 1800 g. După obținerea consimțământului, fătul a fost trimis la secția de anatomie patologică pentru examen histopatologic.

Examinarea externă a evidențiat un făt de sex masculin cu circumferința capului de 30 cm (ambele capete), circumferința toracică de 15 cm, circumferința abdominală de 20 cm și lungimea piciorului de 7 cm. Fătul avea o duplicare completă a structurii craniene cu trei ochi. Un ochi al ambelor capete duplicate era fuzionat în centru. Au fost observate două nasuri, două urechi, două guri, dintre care o buză prezenta fisură labială și palatină, iar alta prezenta doar fisură labială. Fătul prezenta un singur gât scurt, torace și cavitate abdominală. Atât membrele superioare, cât și cele inferioare erau normale.

Creierul nu era dezvoltat și era înlocuit de țesut brun cenușiu, prezentând caracteristici de anencefalie. Au fost observate rahitisme cervico-toracice și lombare Figura Figura1A1A-C].

Fotografie grosieră a diprosopului, vedere anterioară (A) și laterală (B), care arată duplicarea feței cu fuziune în centru. Observați buza și palatul despicate pe partea dreaptă. (C) Vedere posterioară a fătului care arată absența creierului și a rahitismului craniospinal (săgeată albă). (D) (E) observați rachschisisul craniospinal (săgeată roșie). (F) Imagine CT care arată absența osului occipital (cap de săgeată albă) împreună cu rahischizisul craniospinal (săgeată albă). (G) Imagine CT care evidențiază rahischizisul craniospinal (săgeată roșie). (H) Imagini RMN care evidențiază rahischizisul craniospinal (săgeată neagră). (I) Imagine RMN care evidențiază două orbite bine formate împreună cu orbita centrală fuzionată (săgeată roșie). (J) (K) (L) Imagini RMN care evidențiază absența creierului și a osului occipital (anencefalie împreună cu alte viscere toracice și pelvine în situs solitus)

Au fost efectuate tomografie computerizată (CT) și virtopsie cu imagini de rezonanță magnetică (IRM), care au evidențiat duplicarea feței și au confirmat structurile faciale duplicate. Ambele fețe au fost fuzionate în linia mediană. Fuziunea ochiului a fost observată în linia mediană. Creierul era hipoplastic. Existau două seturi separate de frontal, parietal, temporal, mandibulă pentru fiecare față, care erau fuzionate în centru. Osul occipital era absent. Unul dintre fetuși avea buza și palatul despicate. A fost observată o spina bifida completă, cu o despicătură prin întreaga coloană vertebrală, ceea ce sugera o rahischeză . Fătul avea doar un singur gât scurt, un singur toracic și cavitatea abdominopelvină care prezenta organe, care erau în situs solitus . Nu a fost detectată nicio anomalie, cu excepția plămânilor hipoplazici. A fost efectuată autopsia, care a confirmat constatările caracteristicilor CT și RMN. Cu toate aceste caracteristici de mai sus, s-a pus diagnosticul de “trioftalmie bicefală diprosopică” asociată cu anencefalie și rahitism craniospinal.

.