Articles

Bättre förståelse för lupus kan komma från en studie om pigmenteringssjukdomar

Forskare har identifierat 23 gener som är förknippade med anlag för vitiligo, en autoimmun sjukdom som kännetecknas av fläckar på hud och hår som saknar pigmentering. Deras upptäckt kan leda till en bättre förståelse av andra autoimmuna tillstånd, såsom lupus.

Studien, “Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants”, publicerades i tidskriften Nature Genetics.

Richard Spritz, MD, professor vid University of Colorado School of Medicine och chef för Human Medical Genetics and Genomics Program, har ägnat det senaste decenniet åt att försöka identifiera orsakerna till vitiligo, en sjukdom som ger upphov till fläckar av vit hud och hår.

I samarbete med kollegor över hela världen har han genomfört genomomtäckande associationsstudier hos 4 680 personer av europeisk härstamning med vitiligo och 39 586 kontroller. Forskargruppen identifierade 23 nya loci – eller en gens position på en kromosom – som är signifikant förknippade med vitiligo, och sju suggestiva loci. Dessa resultat ger en ram för de genetiska och biologiska mekanismerna för vitiligo, en sjukdom som epidemiologiskt sett är förknippad med flera andra autoimmuna sjukdomar, däribland lupus, typ 1-diabetes i vuxen ålder och reumatoid artrit. Därför kan den leda till framsteg i behandlingen av även dessa sjukdomar.

“Den här studien fördubblar antalet kända gener som är involverade i risken för vitiligo”, säger Spritz i ett pressmeddelande.

De flesta av de identifierade generna var kopplade till immunreglerare, liksom till reglerare av apoptos (programmerad celldöd). Flera melanocytreglerare hittades också i dessa loci. Melanocyter är celler som producerar melanin, det pigment som främst ansvarar för hudens färg, och som förstörs vid vitiligo. Många gener som är involverade i melanocytutvecklingen har också varit inblandade i melanom, en aggressiv form av hudcancer, och dessa två sjukdomar anses också vara kopplade till varandra.

“Ett av syftena med genomprojektet var att ge oss verktygen för att göra mer komplicerade sjukdomsanalyser”, säger Spritz. “Det som framkommer generellt för komplexa sjukdomar är att det är förändringar i genregleringen snarare än i genstrukturen som är orsakerna.”

Forskare använder nu DNA-sekvensering och genetiska studier för att identifiera mutationer i dessa gener som orsakar vitiligo. Deras studie kommer att omfatta ett stort antal patienter, med olika etnisk bakgrund, med sjukdomen.

“Som ett pussel börjar bitarna i vitiligopatogenomet alltså passa ihop och avslöjar ett komplext nätverk av immunreglerande proteiner, apoptotiska regulatorer och melanocytkomponenter som förmedlar både autoimmun inriktning på melanocyter i vitiligo och känslighet för melanom”, skriver forskarna.

  • Författardetaljer

Inês har en doktorsexamen i biomedicinsk vetenskap från universitetet i Lissabon, Portugal, där hon specialiserade sig på blodkärlsbiologi, blodstamceller och cancer. Dessförinnan studerade hon cell- och molekylärbiologi vid Universidade Nova de Lisboa och arbetade som forskare vid Faculdade de Ciências e Tecnologias och Instituto Gulbenkian de Ciência.Inês arbetar för närvarande som Managing Science Editor och strävar efter att leverera de senaste vetenskapliga framstegen till patientgrupper på ett tydligt och korrekt sätt.
×

Inês har en doktorsexamen i biomedicinska vetenskaper från universitetet i Lissabon, Portugal, där hon specialiserade sig på blodkärlens biologi, blodstamceller och cancer. Dessförinnan studerade hon cell- och molekylärbiologi vid Universidade Nova de Lisboa och arbetade som forskare vid Faculdade de Ciências e Tecnologias och Instituto Gulbenkian de Ciência.Inês arbetar för närvarande som Managing Science Editor och strävar efter att leverera de senaste vetenskapliga framstegen till patientgrupper på ett tydligt och korrekt sätt.

Senaste inlägg
  • Benlysta
  • COVID-19 Global Rheumatology Alliance
  • RC18 på snabbspår
  • finansieringsrunda